¼¿·¹¹Í½º, ¹Ì±¹ ¿ÀŬ·£µå´ë ¾È°ú¿¬±¸¼Ò¿¡ ¸ÂÃãÇü ÆгΠ°ø±Þ °³½Ã

  • ÁÖ¼Ò º¹»ç
  • ¹êµå °øÀ¯
  • ³×À̹ö °øÀ¯
  • Ä«Ä«¿ÀÅå °øÀ¯
  • ÆäÀ̽ººÏ °øÀ¯
  • Æ®À§ÅÍ °øÀ¯
NGS (Next Generation Sequencing, Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®) ±â¼úÇ÷§Æû ±â¾÷ ¼¿·¹¹Í½º(´ëÇ¥ÀÌ»ç ÀÌ¿ëÈÆ¡¤±èÈ¿±â, ÄÚ½º´Ú 331920)°¡ ¹Ì±¹ ¿ÀŬ·£µå´ëÇб³ ¾È°ú¿¬±¸¼Ò(Eye Research Institute)¿¡ ¸Á¸·Áúȯ ½ºÅ©¸®´× ¹× Ä¡·á¹ý °³¹ßÀ» À§ÇÑ ¸ÂÃãÇü ÆгÎ(Customized Panel)À» °ø±ÞÇϱ⠽ÃÀÛÇß´Ù°í 14ÀÏ ¹àÇû´Ù.

¿ÀŬ·£µå´ëÇÐÀº ¹Ì½Ã°£ÁÖ(State of Michigan)¿¡ À§Ä¡ÇÑ ¿¬±¸Á᫐ °ø¸³´ëÇб³ÀÌÀÚ µðÆ®·ÎÀÌÆ® ±¤¿ªµµ½Ã±Ç¿¡¼­ µÎ ¹ø°·Î ±Ô¸ð°¡ Å« Á¾ÇÕ´ëÇб³¸ç, À̹ø¿¡ ¼¿·¹¹Í½ºÀÇ ÆгÎÀ» µµÀÔÇÑ ´ëÇÐ »êÇÏ ¾È°ú¿¬±¸¼Ò´Â Èñ±Í ¾È±¸ Áúȯ¿¡ ƯȭµÈ ±â°üÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.

¿ÀŬ·£µå´ëÇб³ ¾È°ú¿¬±¸¼Ò´Â ÀÏ·ç¹Ì³ª(Illumina)»çÀÇ ÆгÎÀ» »ç¿ëÇØ 2019³âºÎÅÍ °¡Á·¼º »ïÃâÀ¯¸®Ã¼¸Á¸·º´Áõ(FEVR), ¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®Áõ(Retinoschisis) µî À¯Àü¼º ¸Á¸·Áúȯ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ƯÁ¤ º¯ÀÌ°¡ Àִ ȯÀÚ¸¦ ½ºÅ©¸®´×ÇÏ°í ÇØ´ç º¯ÀÌÁúȯ¿¡ ¸Â´Â Ä¡·á¹ýÀ» °³¹ßÇØ¿ÔÀ¸¸ç, 3°³¿ù¿¡ °ÉÄ£ ¼º´É°ËÁõ Å×½ºÆ® ³¡¿¡ ÇÁ·ÎÁ§Æ®°¡ ÁøÇà ÁßÀÓ¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ±âÁ¸¿¡ »ç¿ëÇÏ´ø Á¦Ç°À» ¼¿·¹¹Í½ºÀÇ ÆгηΠ±³Ã¼Çϱâ·Î °áÁ¤Çß´Ù.

ÀÌ¿Í °ü·Ã ÇÁ·ÎÁ§Æ®¸¦ ´ã´çÇÏ´Â ¿ÀŬ·£µå´ëÇÐ ¾È°ú¿¬±¸¼Ò Kenneth Mitton ±³¼ö´Â º»ÀÎÀÇ SNS¸¦ ÅëÇØ ¼¿·¹¹Í½ºÀÇ Á¦Ç°À» È°¿ëÇÑ °á°ú¹°¿¡ ¸¸Á·À» Ç¥ÇÏ°í, ÁøÇà ÁßÀÎ ÇÁ·ÎÁ§Æ®ÀÇ ¼º°ø¿¡ ´ëÇÑ ÀڽۨÀ» ³»ºñÄ¡±âµµ Çß´Ù.

¼¿·¹¹Í½º´Â »ó´ç ±â°£ÀÇ ½ÃÀåÁ¶»ç¸¦ ÅëÇØ ´ç»ç°¡ ÁÖ·ÂÀ¸·Î ÇÏ´Â ¸ÂÃãÇü Æгο¡ ´ëÇØ ¹Ì±¹ ³» ¹ÌÃæÁ· ¼ö¿ä(unmet needs)°¡ Å©°Ô Á¸ÀçÇÔÀ» È®ÀÎÇØ Áö³­ÇØ ÇϹݱâºÎÅÍ ¹Ì±¹¿¡¼­ Á÷Á¢ ¿µ¾÷È°µ¿À» ¹úÀ̱⠽ÃÀÛÇß´Ù¸ç, À̹ø¿¡ ±âÁ¸ °æÀïÁ¦Ç°À» ´ëüÇÏ°í ¿ì¸® Á¦Ç°À» °ø±ÞÇϱ⠽ÃÀÛÇÑ °ÍÀº ¹Ì±¹½ÃÀå ÁøÃâÀ» °áÁ¤ÇÏ¸ç ¼¼¿ü´ø °¡¼³°ú Àü·«ÀÌ Á¤È®È÷ µé¾î¸ÂÀº ¼º°ú¶ó°í ¹àÇû´Ù. À̾î À̹ø ¼º°ú¸¦ °è±â·Î ÁߺαDZîÁö Æ÷ÇÔÇÑ ¹Ì±¹ Àü¿ªÀ» ´ë»óÀ¸·Î ¿µ¾÷È°µ¿À» °¡¼ÓÈ­ÇÏ°Ú´Ù°í µ¡ºÙ¿´´Ù.